Maria teve um filho com as seguintes características: fácies arredondada, fissuras palpebrais oblíquas, pregas epicânticas, língua protrusa, clinodactilia dos quintos quirodáctilos, hipotonia, reflexo de Moro diminuído, ponte nasal achatada, diástase de reto e hérnia umbilical. Além disso, nas pessoas com estas alterações:
- A. o indivíduo apresenta, na idade adulta, altura compatível com seu alvo genético.
- B. não ocorre nenhum grau de atraso no desenvolvimento.
- C. as cardiopatias congênitas ocorrem em menos de 10% dos casos, sendo elas o defeito do septo atrioventricular, tetralogia de Fallot, comunicação interventricular e persistência do canal arterial.
- D. o hipertireoidismo está presente em muitos pacientes com esse diagnóstico sindrômico.
- E. podem ocorrer malformações do trato gastrointestinal, como atresia do duodeno, estenose pilórica, má rotações, pâncreas anular, ânus imperfurado.