Questão número 109778

Uma criança do sexo masculino, de oito anos de idade, apresenta retardo mental, face alongada, orelhas grandes e protrusas, além de macrorquidismo. A mãe informa que o irmão dela tem deficiência mental.

Mediante o quadro apresentado, assinale a opção do provável achado na avaliação laboratorial desse paciente.

• A.

  pequenas deleções em genes contíguos localizados no braço longo do cromossomo 7, banda 11.2 (7q11.2)

• B.

  presença do gene FMR1 (fragile mental retardation) no braço longo do cromossomo X, na região 27.3

• C.

  trissomia do cromossomo 13

• D.

  ausência de genes paternos ativos localizados no braço longo do cromossomo 15, na região q11-q13

• E.

  ausência da contribuição materna na região cromossômica 15 q11-15q13