Questão número 109825

Paciente de 6 anos, do sexo masculino, filho de pais consanguíneos, previamente hígido, com quadro de epilepsia mioclônica progressiva iniciada há 10 meses , associada à regressão do desenvolvimento psicomotor. Seu exame neurológico evidencia déficit cognitivo leve a moderado e ataxia cerebelar com sinais piramidais. Dentre os exames abaixo, assinale aquele que poderá auxiliar no diagnóstico etiológico desta encefalopatia.

• A.

  Dosagem de betaglicuronidase.

• B.

  Eletrorretinograma.

• C.

  Eletroencefalograma.

• D.

  Exame do liquor.

• E.

  Dosagem de galactocerebrosidase.