A fenilalanina é um aminoácido essencial. A parte desse aminoácido não-utilizada para a síntese protéica é degradada no ciclo da tirosina. A deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase causa acúmulo de fenilalanina nos líquidos corporais e no cérebro. Esse excesso de fenilalanina nas crianças é metabolizado em fenilcetona e eliminado pela urina, e disso deriva o termo fenilcetonúria, utilizado para denominar a doença causada pela deficiência da fanilalanina hidroxilase. Acerca dessa doença, julgue os itens subseqüentes.
A criança afetada pela fenilcetonúria nunca é assintomática ao nascimento.
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