A doença de Tay-Sachs, a doença de Gaucher e a leucodistrofia metacromática ocorrem, respectivamente, devido à alteração das seguintes enzimas:
hexoaminidase A, beta-glucosidade, arilsulfatase A.
alfa-neuraminidase, hexoaminidase A e B, galactocerebrosidase.
arilsulfatase A, beta-glucosidase, alfa-neuroaminidase.
galactocerebrosidase, hexoaminidase A, arilsulfatase A.
galactocerebrosidase, hexoaminidase A e B, arilsulfatase A e B.
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