Um homem de 35 anos, açoriano típico, natural e procedente de Jordão, distrito de Governador Celso Ramos/SC, foi encaminhado ao ambulatório de Neurologia para avaliação especializada. Ele trabalha há sete anos como vigilante e refere que tudo esteve bem até aproximadamente três anos quando ganhei um choque elétrico nas mãos (sic). A partir de então uma fraqueza incapacitante e difusa tem se instalado. Ela tem ganhado importância crescente, tanto que está há quatro meses encostado por neuropatia traumática. Sua mãe, 64 anos de idade, encontra-se há anos vivendo em uma cadeira de rodas por doença incógnita e um outro irmão mais velho, morador de Itajaí/SC, está igualmente em benefício previdenciário, pois tem dificuldade para trabalhar (sic). Seu exame geral mostrou um fascies diferente, destacando-se alopécia frontal e questionável opacificação do cristalino. Raras extrassístoles também foram observadas. Entretanto, alterações neurológicas diversas eram de fácil identificação. As principais observadas foram: atrofia muscular moderada nos quatro membros, de nítido predomínio distal e principalmente em membros superiores, associada à diminuição moderada e disseminada da força muscular. Durante o exame, notou-se especial dificuldade para relaxar os músculos flexores das mãos após sua contração. Seus reflexos profundos eram universalmente diminuídos e miotonia podia ser provocada em diversos músculos. O exame das sensibilidades e da coordenação não exibiu alterações.
Qual seu mais provável diagnóstico?
Doença do Neurônio Motor
Doença dos açorianos (Machado-Joseph)
Distrofia muscular miotônica (doença de Steinert)
Polineuropatia periférica induzida pelo choque elétrico
Miopatia por deficiência de carnitina
{TITLE}
{CONTENT}
{TITLE}
Aguarde, enviando solicitação...