Questão número 121308

Lactente internado com hipoglicemia, arritmia cardíaca, elevação de enzimas aminotransferases, desidrogenase lática, creatinofosfoquinase total e principalmente a fração MB (cardíaca), bem como os valores de triglicerídeos e ácido úrico. A triagem para erros inatos do metabolismo mostrou elevação de fração específica de acilcarnitinas. Com base nesses dados, a hipótese diagnóstica adequada para o caso em estudo é

• A.

  aminoacidopatia.

• B.

  doença lisossômica depósito.

• C.

  acidemia orgânica.

• D.

  defeitos de betaglicosilação.

• E.

  glicogenose.