Questão número 121309

Recém-nascido do sexo masculino a termo, sem intercorrências perinatais, iniciou crises convulsivas após introdução da amamentação. Na história familiar, havia relato de neonatos do sexo masculino que foram a óbito na primeira semana de vida. A gasometria mostrou alcalose respiratória, hiperamonemia, sem alteração da glicemia. Com base nessa situação, assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica e a conduta terapêutica adequadas.

• A.

  Doenças do ciclo da ureia – restrição proteica

• B.

  Acidemia lática – uso de biotina

• C.

  Acidemia orgânica – uso de cofatores e suspensão da amamentação

• D.

  Crises piridoxina-dependentes – uso de ácido folínico e piridoxal fosfato

• E.

  Anoxia perinatal – medidas de suporte