Questão número 121312

Em relação às hemoglobinopatias, assinale a alternativa correta.

• A.

  Paciente com doença falciforme por hemoglobinopatia SC não pode herdar, concomitantemente, traço de talassemia alfa.

• B.

  Pacientes portadores de talassemia beta major não são candidatos à terapia gênica.

• C.

  A doença falciforme é causada por mutação na cadeia beta ou na cadeia alfa de globina.

• D.

  A mutação genética responsável pela ocorrência de talassemia beta major é uma mutação “missense” no códon 6 da cadeia beta da globina, provocando uma substituição de valina por ácido glutâmico.

• E.

  Coletivamente, as mutações da hemoglobina formam o grupo de doenças genéticas, de gene único, mais comuns.