Paciente feminina, 19 anos de idade, foi encaminhada para avaliação de amenorreia primária. Exame físico: altura: 169 cm; peso: 58 kg; PA: 160/100 mmHg; pulsos periféricos presentes, ausência de edema; genitália e telarca grau II de Tanner, sem clitoromegalia. Exames laboratoriais: aldosterona indetectável; atividade de renina plasmática indetectável; bicarbonato 3; potássio 3 mEq/l; sódio 140 mEq/l. O diagnóstico PROVÁVEL é:
hiperplasia adrenal congênita por defeito da 21 alfa-hidroxilase.
síndrome de insensibilidade androgênica.
síndrome de Turner mosaico.
hiperplasia adrenal congênita por defeito da 17 alfa-hidroxilase.
hiperplasia adrenal por deficiência de 3 beta-hidroxidesidrogenase.
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