Questão número 134224

Considere um recém-nascido (RN) com genitália de aspecto feminino com clitoromegalia, cariótipo em mosaico 45, X/46, XY e nível sérico de 17OHP (hidroxiprogesterona) normal. Com relação ao distúrbio da diferenciação sexual que esse RN apresenta, assinale a alternativa correta.

• A.

  O caso descrito representa uma disgenesia gonadal mista em que as gônadas normalmente são intra-abdominais e correspondem a um testículo de um lado e gônada rudimentar do outro lado.

• B.

  Os ductos internos são masculinos normais.

• C.

  Deve ser realizada a gonadectomia da gônada rudimentar por apresentar potencial de malignização. O testículo normal contralateral deve ser preservado.

• D.

  No caso descrito, há produção adequada de testosterona bem como sua conversão periférica a diidrotestosterona, mas os receptores citosólicos das células-alvo não respondem à ação hormonal.

• E.

  Trata-se de uma hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 11-hidroxilase, já que a 17-hidroxiprogesterona é normal.