Questão número 142506

A doença de Wilson tem seu diagnóstico baseado principalmente em dosagem de ceruloplasmina baixa, cobre livre e cobre em urina de 24 horas elevados, mas exige alto grau de suspeição. Apresenta boa resposta e tolerância ao tratamento medicamentoso. Dentre as alternativas abaixo assinale a alternativa correta.

• A. minante, cuja prevalência estimada é de 1:40.000 pessoas
• B. A doença de Wilson decorre da mutação do gene ATP 7B, localizado no cromossomo 14
• C. Essa mutação leva ao aumento na excreção de cobre pelas vias biliares e à sua incorporação à ceruloplasmina, uma glicoproteína que transporta o metal pelo organismo
• D. s, como fígado, sistema nervoso central, córneas e rins, gerando lesões hepatocelulares cirrotizantes, demência, distúrbios neuropsiquiátricos, alterações de função renal e cardíaca
• E. A impregnação do metal na córnea, o anel de Kayser Fleischer (KF), é a alteração oftalmológica mais frequente, podendo estar ausente nas crianças e ter relação com o quadro neuropsiquiátrico