Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares. Sobre doenças metabólicas do fígado assinale a alternativa incorreta.
- A. Podemos suspeitar de um erro inato do metabolismo quando: pais consanguíneos, involução do desenvolvimento neuropsicomotor, hipoglicemia ou hiperglicemia, acidose metabólica, discrasias sanguíneas, hepatoesplenomegalia ou somente hepatomegalia, letargia, coma, convulsões, ataxia, odor anormal da urina ou do suor
- B. Como classificação em grupos os erros inatos do metabolismo tem três grupos. Primeiro grupo ou grupo I consite em defeito na síntese ou catabolismo de moléculas complexas, grupo II defeito no metabolismo intermediário e grupo III deficiência na produção e/ou utilização de energia
- C. Como características do grupo III temos defciência na produção e/ou utilização de energia caracterizando defeitos no fígado, cérebro ou músculo, sintomas decorrentes do acúmulo de substâncias tóxicas e/ou do défcit de energia como as aminoacidopatias, acidemias orgânicas, defeitos no ciclo da ureia e intolerância aos açúcares
- D. Como características do grupo II temos sinais de intoxicação aguda, sinais de intoxicação crônica, relação com ingestão alimentar e intercorrências, presença de intervalo livre de sintomas
- E. Como características do grupo I temos sintomas permanentes e progressivos, quadro clínico independe de intercorrências e não tem relação com ingestão alimentar