Questão número 142525

A Doença de Hirschprung (DH) ou megacólon congênito caracteriza-se pela ausência de células gangliônicas no plexo submucoso e mioentérico, em variadas porções do intestino, sendo causa relativamente comum de obstrução intestinal em neonatos e megacólon em crianças e adultos. Sua incidência é de cerca de 1:5000 nascidos vivos e acomete predominantemente o sexo masculino na razão de 4:1. Sobre essa doença assinale a alternativa incorreta.

  • A. Considera-se como DH de segmento curto (80% dos casos), quando o segmento agangliônico não ultrapassa o cólon sigmóide, ou de segmento longo (20% dos casos) quando ultrapassa o colón sigmóide podendo afetar todo o cólon – anglanglionose colônica total (ACT), ou mesmo todo o intestino – aganglionose intestinal total (ATI)
  • B. Ocorre, em geral, como defeito isolado, mas pode se associar a outras síndromes genéticas, sendo a associação mais frequente com a síndrome de Down e a mais grave com neoplasias endócrinas múltiplas
  • C. É um defeito congênito, com padrão de herança complexo e multigênico influenciada pelo sexo. Nove genes de suscetibilidade à doença já foram mapeados e, entre eles, o gene RET é considerado o principal
  • D. O tratamento de escolha é o picossulfato de sódio por ser uma droga de alta potência e não lesiva ao intestino. Deve-se sempre associar óleo mineral independente da idade, até mesmo nas manifestações neonatais, devido à facilidade de eliminação do conteúdo fecal
  • E. O enema opaco associado a manometria anorretal e biópsia retal constituem-se em exames fundamentais para o diagnóstico
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