Questão número 142841

Um paciente assintomático, com trinta e dois anos de idade, compareceu a uma consulta de rotina. Seus antecedentes pessoais incluíam descolamento de retina e luxação de cristalino. Ao exame físico, ele apresentava pressão arterial = 122 mmHg × 76 mmHg (média de três medidas), frequência cardíaca = 68 bpm, pectus carinatum, ictus visível e palpável no 5.º espaço intercostal na linha hemiclavicular esquerda com ritmo cardíaco regular em dois tempos e bulhas cadíacas normofonéticas com sopro diastólico de +/4 no 4.º espaço intercostal na linha paraesternal à esquerda. Os demais dados do exame físico foram normais. O ecocardiograma revelou função sistólica do ventrículo esquerdo preservada e raiz da aorta com 57 mm e Z-Score de 6.71.

A partir do caso clínico apresentado, julgue os itens seguintes.

O quadro do paciente indica que ele seja portador de doença autossômica dominante causada por uma mutação do gene TPM1 no cromossomo 15.

• C. Certo
• E. Errado