Questão número 147205

Tanto a haploinsuficiência quanto a duplicação de genes envolvidos na determinação gonadal podem resultar em anomalias da diferenciação sexual (ADS). Assinale a alternativa correta em relação às alterações genéticas que têm sido relacionados com ADS.

• A. A síndrome WAGR é causada por mutação no gene WT1 e cursa com síndrome nefrótica em idade precoce e disgenesia gonadal
• B. Mutações homozigotas envolvendo o desert hedge hog levam à síndrome ATRX, com alfatalassemia, retardo mental, dismorfismo facial e disgenesia gonadal
• C. Mutações no gene XH2 levam à neuropatia minifascicular e disgenesia gonadal parcial
• D. A duplicação do gene DAX1 leva à hipoplasia adrenal congênita, mas não à gônadas disgenéticas
• E. Diante de disgenesia gonadal envolvendo os testículos (ADS 46,XY), o SOX9 está entre os genes candidatos a ser considerados como responsáveis