Questão número 147212

Existem algumas causas congênitas de hipoparatireoidismo (HPT). Assinale a alternativa correta em relação a essas causas.

• A. O HPT isolado familiar resulta, na maioria dos casos, de mutação no gene da tubulina cofator E
• B. Na síndrome de DiGeorge, os defeitos cardiovasculares ocorrem devido à deleção do gene TBX1
• C. A síndrome de Sanjad-Sakati ocorre devido à mutação inativadora do gene do receptor sensor de cálcio (CaSR)
• D. A síndrome de Kearns-Sayre resulta de deleção 12-bp no segundo éxon que codifica o gene da tubulina cofator E
• E. A síndrome de Kenny-Caffey ocorre devido à mutação do gene TBX1