As distrofias musculares (DM) constituem um conjunto de desordens caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular e partilham de características histológicas comuns, quando analisados na biópsia muscular. Acerca da distrofia muscular de Duchenne, tipo mais comum entre essas patologias, assinale a alternativa correta.
- A. O gene afetado está localizado no braço longo (cromossômico) do cromossomo X, na região Xp21.
- B. A distrofina está na parte externa da membrana da célula muscular e é envolvida com a manutenção da integridade da membrana.
- C. Ocorrem anormalidades no tamanho das fibras musculares; as do tipo I são cometidas por hipertrofia, e as do tipo II, por atrofia.
- D. As meninas não manifestam a doença, uma vez que seu cromossomo X defeituoso é compensado pelo outro cromossomo X normal.
- E. A ausência de produção de distrofina leva a um aumento da permeabilidade muscular, permitindo que uma quantidade excessiva de cálcio se acumule no interior da célula.