Questão número 149272

Sobre a Fibrose Cística, considerando a fisiopatologia da doença, o padrão de herança e a variabilidade de fenótipos e assinale a alternativa incorreta:

  • A. A proteína codificada pelo gene CFTR está envolvida com o transporte de íons através da membrana celular
  • B. Pacientes com a Fibrose Cística, geralmente, apresentam um dos genitores também afetado
  • C. A mutação mais comum no gene CFTR é a ΔF508 e está, geralmente, associada ao desenvolvimento de insuficiência pancreática
  • D. A variabilidade de fenótipos na Fibrose Cística está associada à presença de genes modificadores
  • E. Os sintomas mais comuns incluem: doença pulmonar progressiva, insuficiência pancreática, concentração elevada de cloreto no suor e azoospermia (em homens)
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