Questão número 149276

Os erros inatos do metabolismo (EIM) compõem um grupo de mais de 500 doenças genéticas que são raras se consideradas isoladamente, mas são comuns em conjunto. Os métodos laboratoriais descritos abaixo são adequados para o diagnóstico de EIM, exceto:

• A. Quantificação de metabólitos específicos
• B. Determinação de atividade enzimática
• C. Sequenciamento do DNA
• D. PCR (Polymerase Chain Reaction) alelo-específica
• E. Cariótipo