Questão número 149277

Uma das características mais marcantes associadas às doenças monogênicas com herança ligada ao cromossomo X recessiva é que elas afetam somente homens, uma vez que estes são hemizigotos para o alelo alterado em questão. Porém, na prática clínica, é relativamente comum identificar mulheres heterozigotas com manifestação clássica da doença. Assinale a alternativa que apresenta uma possível justificativa para esta variação no padrão de herança:

• A. Imprinting genômico no cromossomo X
• B. Splicing alternativo no cromossomo Y
• C. Penetrância incompleta do gene mutado
• D. Desequilíbrio de inativação do cromossomo X
• E. Translocação envolvendo o gene SRY