Questão número 149285

Paciente M.S.P, 4 meses, dá entrada no pronto-socorro com quadro de taquipnéia, taquicardia, hepatomegalia e refluxo gastroesofágico. Exames preliminares mostraram miocardiopatia hipertrófica, o que levou o médico a suspeitar de Doença de Pompe. Porém, por se tratar da primeira vez do médico diante que um caso desta doença, ele não estava seguro de qual exame ele deveria solicitar para fechar o diagnóstico. Assinale a alternativa que apresenta qual deve ser a solicitação de exame para este quadro clínico:

  • A. Ensaio enzimático para alfa-glicosidase ácida em sangue
  • B. Ensaio enzimático para quitotriosidase em urina
  • C. Ensaio enzimático para glicogênio hepático
  • D. Ensaio enzimático para beta-glicosidase em sangue
  • E. Ensaio enzimático para alfa-galactosidase em fibroblastos
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