Questão número 149289

O tratamento mais utilizado para Homocistinúria é a restrição dietética de metionina. Além disso, alguns pacientes também se beneficiam da suplementação de vitamina B6. Assinale a alternativa incorreta em relação à fisiopatologia da doença e o tratamento:

• A. Os pacientes que não respondem à suplementação de vitamina B6 geralmente apresentam atividade residual da cistationina β-sintase (CBS)
• B. Pacientes com mutações nonsense, geralmente, respondem bem à restrição dietética, mas não à suplementação vitamínica
• C. A vitamina B6 é um co-fator da enzima cistationina β-sintase (CBS)
• D. A restrição de metionina leva à redução dos níveis plasmáticos de homocisteína
• E. A Homocistinúria clássica apenas se manifesta quando há mutações nos dois alelos do gene CBS