Questão número 149290

A Síndrome de Rett clássica é caracterizada por um distúrbio no desenvolvimento neurológico progressivo de herança ligada ao X dominante. Sobre esta doença, assinale a alternativa incorreta:

• A. A maioria dos casos da Síndrome de Rett ocorre por mutação de novo
• B. A Síndrome de Rett apresenta expressividade variável nas mulheres afetadas
• C. Homens com cariótipo 47, XXY podem apresentar a Síndrome de Rett
• D. Um sintoma bastante característico da doença é o movimento estereotipado repetitivo das mãos
• E. A mutação associada à forma clássica da doença causa ganho de função da proteína MeCP2