Criança de dois anos de idade apresenta-se com surdez neurossensorial congênita, telecanto, fissuras palpebrais curtas, heterocromia de íris, ponte nasal larga e alta, hipoplasia das asas do nariz, mecha de cabelo despigmentada, sobrancelhas grossas.
Nesse caso, a hipótese diagnóstica mais provável é Síndrome{TITLE}
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