Questão número 149300

A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência mental. Acerca do aconselhamento genético na Síndrome de Down, assinale a alternativa correta.

• A. A confirmação do diagnóstico, por meio do cariótipo não é necessária, visto que o fenótipo é suficiente para o diagnóstico e consequente aconselhamento genético.
• B. Cariótipo normal em sangue periférico dos pais exclui a possibilidade de mosaicismo gonadal.
• C. Há indicação do cariótipo dos pais nos casos de Síndrome de Down por translocação Robertsoniana.
• D. A Síndrome de Down por translocação Robertsoniana tem relação com idade materna.
• E. O risco de recorrência de Síndrome de Down por translocação 14;21 é maior quando homem é o portador da translocação.