Questão número 149312

O teste de triagem neonatal ampliado, implantado no Distrito Federal desde 2011, visa ao diagnóstico precoce de aminoacidopatias, entre as 25 patologias já implantadas. A leucinose, na lista dessas doenças triadas, tem a(s) seguinte(s) característica(s):

• A. apresenta aminoácidos de cadeias ramificadas na urina, edema cerebral, convulsões, vômitos e insuficiência hepática
• B. a forma neonatal é grave, com edema cerebral, movimentos de pedalar, aumento de aminoácidos de cadeia ramificada na espectometria de massa.
• C. apresenta-se sempre com acidose metabólica, hiperlacticemia, hiperamonemia e disfunção hepática.
• D. manifesta-se principalmente após o segundo ano de vida com quadro de regressão neurológica e convulsões.
• E. cursa com alcalose respiratória, movimentos convulsivos de membros, vômitos e diarreia.