Questão número 149313

A Neurofibromatose tipo 1(NF1) é uma doença autossômica dominante que afeta pele, esqueleto e sistema nervoso. Mutações no gene NF1 causam a doença. Assinale a alternativa correta acerca dessa doença.

• A. Neurofibromas são comuns no primeiro ano de vida.
• B. Nódulos de Lisch são hamartomas característicos da doença encontrados na retina.
• C. A penetrância do gene é reduzida.
• D. Mutações novas são raras na neurofibromatose tipo 1.
• E. A neurofibromatose tipo 1 é caracterizada por expressividade variável, tanto interfamilial quanto intrafamilial.