Questão número 151246

Doença policística renal hereditária é definida como compondo doença de rim policístico autossômico recessivo (ARPKD) e doença de rim policístico autossômico dominante (ADPKD). Essas duas doenças precisam ser distinguidas de outras afecções hereditárias ou não-hereditárias que apresentem cistos renais. Sobre ARPKD e ADPKD podemos afirmar:

  • A. Exames genéticos moleculares diretos conseguem detectar todas as mutações causadoras de ARPKD. Os exames moleculares podem ser diretos, por exemplo, o sequenciamento do gene PKHD1, ou indiretos, utilizando a análise de ligação genética.
  • B. Disgenesia biliar invariavelmente faz parte de ARPKD. Os ductos biliares intrahepáticos dilatam e aumentam em número, com o subsequente desenvolvimento de fibrose periportal. Esse quadro, denominado de fibrose hepática congênita, é indispensável para fazer o diagnóstico de ARPKD, embora não seja patognomônico.
  • C. Os pacientes afetados com ARPKD que sobrevivem até ao longo da adolescência tendem a desenvolver, primariamente, comprometimento hepático e biliar, com maior envolvimento renal. Hepatoesplenomegalia, hipertensão portal e doença de Caroli, na presença de hipertensão sistêmica e insuficiência renal, permitem confirmar o diagnóstico.
  • D. Nenhuma das alternativas.
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