Questão número 152703

No que se à doença de Wilson, assinale a alternativa correta.

• A. O gene da doença, o ATP7B, encontra-se no cromossomo 13 e codifica uma adenosina trifosfatase tipo P que é intracelular, localizando-se no complexo de Golgi dos hepatócitos.
• B. Na doença de Wilson, há um distúrbio no metabolismo do cobre que leva à ausência total de absorção desse metal.
• C. A transmissão da doença se dá por herança autossômica dominante, não havendo mutações em forma heterozigota.
• D. Ao contrário de outras doenças hepáticas herdadas, as manifestações clínicas da doença de Wilson são restritas às alterações hepáticas, não apresentando manifestações de outros tipos, como neurológicas ou psiquiátricas, renais e ósseas.
• E. No que tange ao diagnóstico, o exame que confirma a doença é a medida sérica de ceruloplasmina, dispensando-se a biópsia, por ser invasiva, e a medida da excreção urinária total de cobre em 24 h, por ser de pouca valia.