Questão número 152721

A tirosinemia hepatorrenal (tirosinemia do Tipo I) é um distúrbio autossômico recessivo, e sobre este assunto assinale a alternativa incorreta.

• A. Há deficiência da enzima final do catabolismo da tirosina, a fumarilacetoacetato-hidrolase
• B. O fumarilacetoacetato que se acumula é convertido não enzimaticamente em succinilacetona, substância tóxica para o fígado e rins e que inibe a enzima envolvida na síntese da porfirina, a ALA-desidratase, causando crises neurológicas súbitas em alguns pacientes
• C. O início das manifestações clínicas se dá na adolescência
• D. A síndrome renal de Fanconi acomete todos os pacientes e o raquitismo, na maioria deles, é secundário à doença
• E. Os níveis de alfa-fetoproteína (AFP) são extremamente elevados, frequentemente excedendo a 100.000 ng/ml