Questão número 153766

Texto para responder às questões 42 e 43.

Marcos, sexo masculino, nascido de parto cesário, com IG de 38 semanas e 5 dias, boletim de Apgar de 8 e 9, recebeu alta com 36 horas de vida e evoluiu sem intercorrências no período neonatal. É o segundo filho da prole, de pais jovens e consanguíneos. Aos 8 meses de vida, durante a consulta de crescimento e desenvolvimento (CD), a pediatra notou que ele não apresentava o sustento cefálico e o encaminhou para avaliação especializada. O neuropediatra que examinou a criança relatou, em prontuário, nível de alerta preservado, normocrania, palato ogival, pares cranianos preservados e simétricos, atitude em batráquio, suspensão ventral com os membros pendentes em deflexão, movimentos anormais na língua, hipotonia de predomínio global e hiporreflexia global. Nesse caso hipotético, a primeira hipótese diagnóstica é

  • A. hipotiroidismo congênito.
  • B. distúrbio do ciclo da ureia.
  • C. autismo.
  • D. encefalopatia hipoxicoisquêmica.
  • E. doença neuromuscular congênita.
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