Aanemia falciforme ocorre com herança autossômica recessiva com cadeia beta da hemoglobina (Hb) anormal. Isso resulta na precipitação e na polimerização da Hb sob condições de baixa oxigenação e hipertonicidade, causando cristais rígidos que deformam os eritrócitos e resultando em oclusões microvasculares e hemólise. Na diferenciação entre anemia falciforme (homozigoto) do traço falcêmico heterozigoto, utiliza-se o seguinte exame laboratorial:
teste com tubo (Sickledex).
teste de afoiçamento em lâmina com metabissulfito de sódio.
teste de fragilidade osmótica.
oração de Kleihauer-Betke da extensão sanguínea.
eletroforese de hemoglobina.
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