O funcionamento normal do sistema genético mantém-se pela constância do material hereditário nos cromossomos. As alterações cromossômicas mais comuns no homem são representadas por aneuploidias (monossomias e trissomias). Entre as aneuploidias, a trissomia dos cromossomos do par 21 é característica da síndrome de:
Klinefelter
Edwards
Turner
Down
Patau
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