Reconhecida em 1960, por Klaus Patau, observando um caso de malformações múltiplas em um neonato. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada. Asua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6.000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi de 10 anos de idade. Estamos falando da Síndrome de Patau. Em qual par de cromossomos ocorre esta Síndrome?
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