Questão número 84701

A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança autossômica recessiva, que resulta da deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase. Esta enzima catalisa a conversão da fenilalanina em tirosina, que tem papel importante na produção dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina. A deficiência enzimática causa aumento de fenilalanina (FAL) no sangue e tecidos, levando a um quadro clínico específico. Este quadro caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade, convulsões, alterações cutâneas, tais como eczema e distúrbios da pigmentação, comportamento agressivo ou tipo autista, hipotonicidade muscular, tremores, microcefalia, descalcificação de ossos longos, retardo de crescimento, odor característico na urina e suor.

O diagnóstico precoce é realizado por:

• A.

  Exames de Ressonância Magnética realizados no pré-natal;

• B.

  Teste de Bioimpedância em gestantes a partir do 6º. Mês, realizado exclusivamente em consultórios de nutrição;

• C.

  Triagem neonatal, ‘’Teste do Pezinho’’, obrigatório em todo território nacional e oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS);

• D.

  Ultrassom morfológico realizado no 4º. Mês de gestação.