A Síndrome de Down é devido às seguintes alterações cromossômicas, exceto:
trissomia 21, com três cromossomos 21 em vez dos dois usuais, e representam a maioria esmagadora.
na translocação, há uma fusão de dois cromossomos, em geral, o 21 e o 22, resultando em um total de 46 cromossomos, apesar da presença de um cromossomo 21 extra.
Não disjunção ocorrendo após a fertilização em qualquer divisão celular que resulta em mosaicismo, onde são encontradas células normais e células trissômicas.
Na trissomia do 21, há 47 cromossomos, com um cromossomo 21 extra.
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