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Os telômeros são regiões do cromossomo que fornecem estabilidade ao cromossomo. À medida que as células se dividem, o tamanho dos telômeros se altera e, quando atinge o tamanho limite, a célula entra em senescência. A telomerase é a enzima responsável por controlar a replicação dos telômeros e sabe-se que esse mecanismo está envolvido no envelhecimento e no câncer. Com relação à manutenção dos telômeros pela telomerase julgue os itens que se seguem.
Uma das funções da telomerase é sinalizar para a célula, a depender do tamanho do telômero, que a célula deve entrar em apoptose.
As aneuploidias são uma causa importante de malformações fetais, sendo encontradas em mais de 35% dos abortos espontâneos e podem estar também associadas ao câncer. Com relação à descrição cariotípica das aneuploidias e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens subsequentes.
47~51,XY,+1~5mar[cp10] se refere a um cariótipo masculino contendo de um a cinco cromossomos marcadores, mas apenas 10 células analisadas contêm todos os marcadores.
Considerando os aspectos de preparo, coleta e transporte de amostras referentes a análises clínicas, julgue os itens a seguir.
Para dosagens séricas de cálcio, potássio e lactato o paciente não deve realizar movimentos de abrir e fechar a mão depois de colocado o garrote.
A nomenclatura cromossômica é descrita considerando-se alterações de número e estrutura. Com relação às classes de alterações, julgue os itens seguintes.
Inversões paracêntricas são aquelas que envolvem a região centromérica de modo que o bloco heterocromático situado na porção proximal do braço longo fica posicionado no braço curto.
As aneuploidias são uma causa importante de malformações fetais, sendo encontradas em mais de 35% dos abortos espontâneos e podem estar também associadas ao câncer. Com relação à descrição cariotípica das aneuploidias e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens subsequentes.
45,XY,upd der (13;13)(q10;q10)pat se refere a um cariótipo masculino mostrando uma translocação robertsoniana entre dois cromossomos 13 herdada do pai. Como o pai é portador da mesma alteração infere-se que haja dissomia uniparental.
Considerando os aspectos de preparo, coleta e transporte de amostras referentes a análises clínicas, julgue os itens a seguir.
A coleta de sangue capilar por punção cutânea é corretamente realizada com lanceta, que deve penetrar 12 mm em região tibial anterior.
A nomenclatura cromossômica é descrita considerando-se alterações de número e estrutura. Com relação às classes de alterações, julgue os itens seguintes.
A designação der para cromossomos derivativos se refere ao cromossomo que teve a estrutura do seu centrômero modificado pelo rearranjo.
As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.
46,XX,r(7)(p22q36) se refere a um cariótipo feminino mostrando um cromossomo sete em anel com pontos de quebra e fusão nas bandas p22 e q36.
Considerando os aspectos de preparo, coleta e transporte de amostras referentes a análises clínicas, julgue os itens a seguir.
O sangue para testes de diagnóstico molecular com base na técnica de PCR deve ser coletado em tubo contendo heparina.
A nomenclatura cromossômica é descrita considerando-se alterações de número e estrutura. Com relação às classes de alterações, julgue os itens seguintes.
Os termos pseudodiploide e pseudotriploide são utilizados quando a constituição cariotípica tem número equivalente a um múltiplo do número haploide, porém é anormal devido à presença de rearranjos cromossômicos numéricos ou estruturais.
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