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A nomenclatura cromossômica é descrita considerando-se alterações de número e estrutura. Com relação às classes de alterações, julgue os itens seguintes.
A designação der para cromossomos derivativos se refere ao cromossomo que teve a estrutura do seu centrômero modificado pelo rearranjo.
As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.
46,XX,r(7)(p22q36) se refere a um cariótipo feminino mostrando um cromossomo sete em anel com pontos de quebra e fusão nas bandas p22 e q36.
Considerando os aspectos de preparo, coleta e transporte de amostras referentes a análises clínicas, julgue os itens a seguir.
O sangue para testes de diagnóstico molecular com base na técnica de PCR deve ser coletado em tubo contendo heparina.
A nomenclatura cromossômica é descrita considerando-se alterações de número e estrutura. Com relação às classes de alterações, julgue os itens seguintes.
Os termos pseudodiploide e pseudotriploide são utilizados quando a constituição cariotípica tem número equivalente a um múltiplo do número haploide, porém é anormal devido à presença de rearranjos cromossômicos numéricos ou estruturais.
As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.
46,XX,ins(2)(p13q21q31) se refere a um cariótipo feminino, sendo que o segmento 2p13 foi inserido entre os segmentos 2q21 e 2q31.
Considerando os aspectos de preparo, coleta e transporte de amostras referentes a análises clínicas, julgue os itens a seguir.
Alguns compostos comumente usados para preservar amostras de urina coletadas durante 24 horas são etanol, isopropanol e acetato de etila.
Para a obtenção de metáfases a partir de linfócitos de sangue periférico, é necessário que haja crescimento celular em cultura. Após a cultura, diferentes procedimentos permitem que haja metáfases em número e qualidade suficientes para análise dos cromossomos. Com relação aos procedimentos de cultura de linfócitos e obtenção de metáfase, julgue os itens que se seguem.
A timidina e o brometo de etídeo são utilizados na cultura para obtenção de cromossomos mais alongados.
As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.
46,XY,dup(1)(q22~24q44) refere-se a um cariótipo masculino mostrando uma duplicação do braço longo do cromossomo 1, sendo que o ponto de quebra proximal está localizado na banda 1q22, 1q23 ou 1q24 e o ponto de quebra distal está localizado na banda 1q44.
Considerando os aspectos de preparo, coleta e transporte de amostras referentes a análises clínicas, julgue os itens a seguir.
Amostra colhida por amniocentese para dosagem espectrofotométrica de bilirrubinas é corretamente transportada para o laboratório em frasco escuro ou revestido por papel alumínio.
Para a obtenção de metáfases a partir de linfócitos de sangue periférico, é necessário que haja crescimento celular em cultura. Após a cultura, diferentes procedimentos permitem que haja metáfases em número e qualidade suficientes para análise dos cromossomos. Com relação aos procedimentos de cultura de linfócitos e obtenção de metáfase, julgue os itens que se seguem.
84 A colchicina impede a formação das fibras do fuso mitótico, interrompendo o ciclo celular na interfase.
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