Questões de Medicina do ano 2011

Algumas síndromes genéticas são causadas por deleções recorrentes de segmentos cromossômicos e são chamadas síndromes de microdeleção. Com relação a essas síndromes, julgue os itens subsequentes.

O diagnóstico molecular das síndromes de microdeleção pode ser feito por FISH (hibridação in situ fluorescente).

• C. Certo
• E. Errado

Algumas síndromes genéticas são causadas por deleções recorrentes de segmentos cromossômicos e são chamadas síndromes de microdeleção. Com relação a essas síndromes, julgue os itens subsequentes.

A síndrome de Smith-Magenis pode ser causada pela microdeleção do segmento 17p11.2, e a microduplicação desse mesmo segmento causa a síndrome de Potocki-Lupski.

• C. Certo
• E. Errado

Algumas síndromes genéticas são causadas por deleções recorrentes de segmentos cromossômicos e são chamadas síndromes de microdeleção. Com relação a essas síndromes, julgue os itens subsequentes.

A síndrome de Apert é causada por uma microdeleção no cromossomo 7, envolvendo o gene ELN.

• C. Certo
• E. Errado

Algumas síndromes genéticas são causadas por deleções recorrentes de segmentos cromossômicos e são chamadas síndromes de microdeleção. Com relação a essas síndromes, julgue os itens subsequentes.

O termo microdeleção é usado porque a maioria das deleções não é visível ao microscópio no exame de cariótipo.

• C. Certo
• E. Errado

Algumas síndromes genéticas são causadas por deleções recorrentes de segmentos cromossômicos e são chamadas síndromes de microdeleção. Com relação a essas síndromes, julgue os itens subsequentes.

A síndrome de Miller-Dieker é causada por microdeleções do segmento 17p13.3, incluindo o gene LIS1, e tem como um dos seus principais sinais clínicos a lissencefalia.

• C. Certo
• E. Errado

Tendo em vista que, embora afete prioritariamente idosos, a demência não se restringe a esse grupo etário, e que várias circunstâncias, incluindo doenças genéticas, prejudicam o funcionamento cerebral e causam demência, julgue os itens que se seguem.

A doença de Huntington é uma doença hereditária neurológica que causa demência a partir dos cinquenta anos de idade e cuja causa molecular ainda é desconhecida.

• C. Certo
• E. Errado

Tendo em vista que, embora afete prioritariamente idosos, a demência não se restringe a esse grupo etário, e que várias circunstâncias, incluindo doenças genéticas, prejudicam o funcionamento cerebral e causam demência, julgue os itens que se seguem.

A doença de Alzheimer é uma doença monogênica com padrão de herança autossômico dominante em que a causa molecular é uma mutação de ponto no gene da proteína precursora amiloide.

• C. Certo
• E. Errado

Tendo em vista que, embora afete prioritariamente idosos, a demência não se restringe a esse grupo etário, e que várias circunstâncias, incluindo doenças genéticas, prejudicam o funcionamento cerebral e causam demência, julgue os itens que se seguem.

Expansão de trinucleotídios está diretamente correlacionada com doenças neurodegenerativas, mas não com a demência.

• C. Certo
• E. Errado

Com relação às neuropatias periféricas, que afetam de 2% a 4% da população e se caracterizam pela presença de sintomas motores, julgue os itens a seguir.

As neuropatias de Charcot-Marie-Tooth provocam degeneração rápida dos nervos periféricos, levando à atrofia e à fraqueza dos músculos proximais dos membros.

• C. Certo
• E. Errado

Com relação às neuropatias periféricas, que afetam de 2% a 4% da população e se caracterizam pela presença de sintomas motores, julgue os itens a seguir.

Medidas da velocidade de condução nervosa motora, obtidas por meio de eletroneuromiografia, são utilizadas para classificar a neuropatia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) em tipo 1 (CMT1), na qual os pacientes têm velocidade de condução nervosa diminuída, e tipo 2 (CMT2), em que a velocidade é normal ou aumentada.

• C. Certo
• E. Errado