Questões de Biologia do ano 2010

As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.

46,XY,dup(1)(q22~24q44) refere-se a um cariótipo masculino mostrando uma duplicação do braço longo do cromossomo 1, sendo que o ponto de quebra proximal está localizado na banda 1q22, 1q23 ou 1q24 e o ponto de quebra distal está localizado na banda 1q44.

• C. Certo
• E. Errado

As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.

46,XY.ish 22q11.2(D22S57x1) refere-se a um cariótipo masculino detectado por bandeamento G seguido de detecção por FISH com a sonda para o segmento D22S75 que revelou padrão normal de hibridização.

• C. Certo
• E. Errado

As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.

46,XX.ish 17p11.2(RAI1enh) refere-se a um cariótipo feminino detectado por bandeamento G seguido de detecção por FISH com sonda para o segmento 17p11.2 que revelou sinal de hibridação diminuído.

• C. Certo
• E. Errado

A técnica de FISH consiste na hibridação de segmentos de DNA conhecidos e marcados com fluorescência em metáfases do paciente com observação posterior em microscópio de fluorescência. Com relação a esse tema, julgue os itens seguintes.

A translocação t(15;17)(q22;q21) leva à fusão dos genes PML/RARa e pode ser detectada pelo emprego de uma sonda do tipo dual-fusion.

• C. Certo
• E. Errado

A translocação t(15;17)(q22;q21) leva à fusão dos genes PML/RARa e pode ser detectada pelo emprego de uma sonda do tipo dual-fusion.

A translocação t(15;17)(q22;q21) leva à fusão dos genes PML/RARa e pode ser detectada pelo emprego de uma sonda do tipo dual-fusion.

• C. Certo
• E. Errado

A translocação t(15;17)(q22;q21) leva à fusão dos genes PML/RARa e pode ser detectada pelo emprego de uma sonda do tipo dual-fusion.

A doença residual mínima (DRM) pode ser definida como o limite mínimo de detecção de doença, em pacientes em remissão clínica completa, considerando-se os métodos de avaliação disponíveis.

• C. Certo
• E. Errado

Considerando as informações apresentadas no texto acima, julgue os itens de 48 a 52.

A mutação pontual no códon codificador do aminoácido 12 no gene H-ras é um exemplo que pode levar à autossuficiência celular em estímulos de crescimento.

• C. Certo
• E. Errado

No que diz respeito ao alinhamento múltiplo de sequências, julgue os próximos itens.

A análise filogenética usa geralmente o alinhamento múltiplo de sequências.

• C. Certo
• E. Errado

No que diz respeito ao alinhamento múltiplo de sequências, julgue os próximos itens.

O alinhamento múltiplo de sequências pode ser local ou global.

• C. Certo
• E. Errado

Com o objetivo de auxiliar na identificação de doadores e receptores em potencial, foi desenvolvido um dicionário pelo Comitê de Nomenclatura dos Fatores do Complexo HLA, vinculado à Organização Mundial de Saúde (OMS). Com o auxílio desse dicionário, que é atualizado constantemente e cuja última versão é de 2009, pode-se buscar compatibilidade entre, por exemplo, um doador cujos dados concernentes ao sistema HLA foram obtidos por sorologia com receptores cujos dados foram obtidos por métodos moleculares. Esse mesmo comitê controla a nomenclatura dos diversos alelos identificados por métodos moleculares e utiliza regras bem estabelecidas para rotular os vários alelos já identificados e os novos alelos. Com relação à nomenclatura do sistema HLA proposto por esse comitê, julgue os itens seguintes.

Não há uma regra de nomenclatura para trocas de nucleotídios situadas em íntrons.

• C. Certo
• E. Errado