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As glicogenoses são doenças musculares metabólicas caracterizadas pela deficiência de alguma enzima envolvida na glicólise e(ou) glicogenólise, o que resulta em apresentações clínicas específicas. Com relação a esse assunto, julgue os itens que se seguem. Na doença de Tarui (glicogenose tipo VII) são observados deficiência da enzima fosfogliceratoquinase e quadro clínico de icterícia, contraturas e artrite gotosa; entretanto, conforme a faixa etária do paciente, podem existir outros fenótipos.
As glicogenoses são doenças musculares metabólicas caracterizadas pela deficiência de alguma enzima envolvida na glicólise e(ou) glicogenólise, o que resulta em apresentações clínicas específicas. Com relação a esse assunto, julgue os itens que se seguem. A doença de McArdle (glicogenose tipo V), caracterizada no exame clínico por intolerância ao exercício, fraqueza leve, cãibras e fadiga, apresenta herança autossômica dominante e deficiência de miofosforilase ácida.
As glicogenoses são doenças musculares metabólicas caracterizadas pela deficiência de alguma enzima envolvida na glicólise e(ou) glicogenólise, o que resulta em apresentações clínicas específicas. Com relação a esse assunto, julgue os itens que se seguem. Pacientes com glicogenose tipo II (doença de Pompe) podem apresentar achados clínicos semelhantes aos da distrofia muscular de Duchenne, como marcha anserina, sinal de Gowers, hipertrofia de panturrilhas, encurtamento do tendão de Aquiles e hiperlordose lombar.
As glicogenoses são doenças musculares metabólicas caracterizadas pela deficiência de alguma enzima envolvida na glicólise e(ou) glicogenólise, o que resulta em apresentações clínicas específicas. Com relação a esse assunto, julgue os itens que se seguem. O exame eletromiográfico de pacientes com glicogenose tipo V e tipo VII apresenta, frequentemente, fibrilações e potenciais de unidade motora polifásicos, como os observados nas doenças musculares inflamatórias.
A análise da pupila e dos reflexos pupilares é fundamental na semiologia dos pacientes em coma. Com referência a esse assunto, julgue os itens subsequentes. Pupilas tectais são extremamente mióticas (quase um ponto), retêm o reflexo fotomotor e ocorrem devido a lesões na ponte.
A análise da pupila e dos reflexos pupilares é fundamental na semiologia dos pacientes em coma. Com referência a esse assunto, julgue os itens subsequentes. Pupilas médias e fixas, de 4 mm a 5 mm de diâmetro, ocorrem em lesões da porção ventral do mesencéfalo.
A análise da pupila e dos reflexos pupilares é fundamental na semiologia dos pacientes em coma. Com referência a esse assunto, julgue os itens subsequentes. Na síndrome de Claude Bernard-Horner, a pupila apresenta miose ipsilateral à lesão da via simpática, em qualquer ponto, desde o hipotálamo até a medula cervical baixa.
A análise da pupila e dos reflexos pupilares é fundamental na semiologia dos pacientes em coma. Com referência a esse assunto, julgue os itens subsequentes. A anisocoria, com reflexo fotomotor negativo, pode ser observada em pacientes que apresentam uveíte.
A análise da pupila e dos reflexos pupilares é fundamental na semiologia dos pacientes em coma. Com referência a esse assunto, julgue os itens subsequentes. Pupila uncal ou do III nervo craniano (oculomotor) é uma pupila midriática com reflexo fotomotor positivo.
A tomografia de crânio, por ser de baixo custo, muitas vezes é o primeiro exame solicitado na investigação de pacientes com tumores cerebrais. Mesmo com o advento da ressonância magnética, a TC permite descrever, localizar e fornecer dados acerca dos diagnósticos diferenciais. No que se refere a esse assunto, julgue os itens subsecutivos. Os linfomas tipicamente envolvem a região subependimária, onde nódulos isodensos mostram intenso realce com o contraste e são circundados por edema.
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