Questões sobre Neuropediatria

Já há muito tempo, a forma de caminhar de uma criança de 4 anos tem preocupado seus pais. Ele só começou a andar com 1 ano e 4 meses, sendo mais desajeitado nesta época, do que as outras crianças, mas as professoras da creche disseram que era apenas desleixo e que logo isso ia passar Contudo, isso não mudou. Ele cai frequentemente, parece que “cambaleia”. Além disso, no último mês, a criança tem apresentado uma dificuldade crescente para se levantar quando está sentada no chão, sempre pedindo ajuda e caindo quando tenta se levantar sozinha. Na avaliação neurológica com um neuropediatra, o garoto apresentava sinal de Gowers positivo. Qual o provável diagnóstico desse garoto?

• A. Síndrome de Zellweger.
• B. Distrofia muscular, provavelmente do tipo Duchenne.
• C. Doença de Charcot-Marie-Tooth.
• D. Atrofia facioescapuloumeral.
• E. Distrofia muscular de Becker.

Sobre a síndrome de Guillain-Barré em crianças, analise as afirmativas a seguir.

I. É a causa mais comum de paralisia flácida, fraqueza muscular progressiva ascendente, bilateral e simétrica das extremidades, com envolvimento dos pares cranianos, parestesia distal e dor neuropática. As duas principais formas de apresentação são a polineuropatia aguda, inflamatória, desmielinizante (AIDP) seguida da neuropatia axonal, aguda motora (AMAN). Há também a síndrome de Miller-Fischer (SMF) e a neuropatia axonal, aguda, sensitiva-motora (AMSAN). A AIDP é a mais comum (85-90%) e corresponde ao quadro clínico citado acima. A AMAN, segunda mais comum (10-20%), não é necessariamente grave e está mais ligada à infecção prévia por Campylobacter jejuni.

II. O tratamento é feito com imunoglobulina intravenosa (IgIV) ou plasmaferese, mas eles não têm a mesma eficácia. A dose preconizada de IgIV é de 2g/kg, dividida em cinco doses, uma vez ao dia. Já da plasmaferese, o recomendado é realizar cinco sessões em um período de duas semanas, totalizando a troca de cinco volumes de plasma. Deve-se também ofertar todo o suporte ventilatório e o controle da dor que forem necessários.

III. A maior parte dos casos é precedida por infecções do trato respiratório superior ou diarreia. Os principais agentes associados são Campylobacter jejuni e citomegalovírus.

IV. O diagnóstico é clínico, mas os principais exames complementares solicitados são eletroneuromiografia (ENMG) e análise do líquor. No primeiro, há alterações específicas para cada forma clínica e no líquor, o principal achado é a diminuição de proteínas com contagem de leucócitos normal. No exame neurológico, observa-se debilidade assimétrica dos membros inferiores com reflexos osteotendinosos ausentes ou diminuídos e dor neuropática. A escala Hughes é usada para avaliar o comprometimento motor. O diagnóstico diferencial é realizado com todas as causas de paralisia flácida, principalmente meningoencefalite, poliomielite, botulismo, miastenia grave e miosite aguda infecciosa.

Marque a opção que indica a(s) afirmativa(s) CORRETA(S).

• A. I – III.
• B. II – IV.
• C. I – II – III – IV.
• D. III – IV.
• E. I – II – IV.

O que NÃO é um fator de risco para a paralisia cerebral?

• A. Infecção na gestação.
• B. Prematuridade.
• C. Baixo peso ao nascer.
• D. Uso de álcool.
• E. Tabagismo.

Sobre os tumores malignos do sistema nervoso central na população pediátrica, marque a alternativa CORRETA.

• A. O câncer infanto-juvenil, que acomete pacientes de zero a 18 anos, é considerado comum se comparado aos tumores de adultos, e os tumores do sistema nervoso central (SNC) são considerados o segundo grupo mais prevalente de neoplasias da infância e adolescência, superados apenas pelas leucemias. Predominam no sexo feminino e ocorrem, principalmente, em menores de 15 anos, sendo 10 anos o pico de idade, representando cerca de 20% dos tumores infantis.
• B. Os principais grupos histológicos dos tumores do SNC em crianças e adolescentes são os ependimomas, os astrocitomas e os tumores neuroectodérmicos primitivos.
• C. O tratamento é protocolado e varia muito pouco de paciente para paciente. Na maioria dos casos, sempre se associam à cirurgia, radioterapia e quimioterapia.
• D. Não tem havido aumento da sobrevida dos pacientes portadores de câncer infanto-juvenil nas últimas décadas, mesmo com o advento de protocolos de tratamento multimodal, que associam cirurgia à quimioterapia e radioterapia, configurando-se na segunda maior causa de óbito nessa faixa etária, atrás apenas das denominadas causas externas tais, como violência e acidentes, que ocorrem em países desenvolvidos.
• E. O local mais comum de aparecimento dessas neoplasias é o lobo temporal.

Dores de cabeça representam problemas comuns levados ao neuropediatra. Sobre este assunto, analise as assertivas a seguir.

I. Apesar de a maioria das dores de cabeça em crianças e adolescentes não serem decorrentes de tumores cerebrais, faz-se necessário um diagnóstico diferencial.

II. Sintomas de enxaqueca infantil devem incluir pelo menos 5 episódios num mês com duração entre 1 e 72 horas, ser pulsátil, intensa ou agravada pelo movimento, presença de náusea, vômito, fotofobia ou fonofobia.

III. Dor de cabeça é a queixa de pelo menos 40% de adolescentes com lúpus eritematoso sistêmico, e as dores podem ser intermitentes, lembrando a enxaqueca, ou crônicas.

IV. A avaliação de enxaqueca infantil deve ser iniciada com uma entrevista sobre o histórico médico e seguida pelo exame físico, atentando para a circunferência da cabeça, pressão sanguínea e exame de fundo de olho.

Marque a opção que indica a(s) afirmativa(s) CORRETA(S).

• A. II – III.
• B. II – IV.
• C. III – IV.
• D. I – II – III.
• E. I – II – III – IV.

Diante dos sintomas de tontura, vertigem e desequilíbrio, qual é a conduta mais adequada do neuropediatra?

• A. É necessário fazer a distinção entre acometimento do sistema nervoso central (SNC) ou do sistema vestibular periférico (SVP), pois se trata de etiologias com gravidade, prognóstico e condutas terapêuticas diferentes. O neuropediatra deve solicitar um eletroencefalograma e uma TC de controle.
• B. É necessário fazer a distinção entre acometimento do sistema nervoso central (SNC) ou do sistema vestibular periférico (SVP), pois se trata de etiologias com gravidade, prognóstico e condutas terapêuticas diferentes. O diagnóstico etiológico dos SV baseia-se, primordialmente, na anamnese e no exame físico otoneurológico. No entanto, em muitos pacientes, investigações adicionais tais, como os testes de função vestibular, avaliação auditiva, exames de imagem, exames laboratoriais, dentre outras ferramentas podem ser necessárias para elucidação diagnóstica.
• C. Como os sintomas vestibulares periféricos são mais frequentes, o paciente deve ser encaminhado para otorrinolaringologista para avaliação clínica.
• D. Deve-se proceder com a realização de testes genéticos que preterem sobre o restante das investigações.
• E. O diagnóstico diferencial de espasmos Nutans deve ser realizado no lactente com quadro de nistagma vertical, e a presença de tumor como o glioma óptico deve ser o primeiro diagnóstico diferencial a ser descartado.

Rodrigo é um garoto de 5 anos. Sua família procurou um neuropediatra, pois percebe que ele fala muito pouco, apenas palavras isoladas e pouco compreensíveis. No aniversário do primo de Rodrigo, a mãe também notou que seu filho permanecia brincando sozinho, parecendo nem perceber as outras crianças ao seu redor. Ele gosta bastante de robôs, desde bonecos a filminhos. Aliás, a família relatou que ele gosta de assistir repetidas vezes a mesma cena de um filminho, quando o robô está limpando a casa. Os pais acham que ele pode ter alguma deficiência intelectual, pois relataram que ele não faz gestos como dar tchau com a mão. Ele gosta muito de correr e, durante a avaliação com o neuropediatra, ficou correndo ao redor da mesa, entrando e saindo da sala, indo de um lado para o outro. Qual a hipótese diagnóstica mais provável para este caso e qual a conduta mais adequada?

• A. Transtorno do espectro autista, devendo encaminhar o paciente para uma avaliação neuropsicológica.
• B. Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, solicitando encefalograma com mapeamento cerebral.
• C. Transtorno do espectro autista, devendo ser solicitada uma avaliação neurossensorial, e um perfil TANDEM para pesquisa de erros inatos do metabolismo e ressonância magnética com espectroscopia para pesquisa de lactato cerebral.
• D. Transtorno da fala, devendo solicitar uma ressonância magnética funcional, avaliação fonoaudiológica e investigação do cariótipo com banda G.
• E. Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, devendo encaminhar o paciente para uma avaliação neuropsicológica, solicitar ressonância magnética com tratografia e realização de pesquisa genética com CGH Array.

Em recém-nascidos com hipotonia, dificuldades de amamentação, contraturas e insuficiências respiratórias, suspeita-se de doenças neuromusculares. Qual a conduta mais adequada do neuropediatra quando está diante desta suspeita?

• A. Deve avaliar a hipotonia, a posição das pernas e dos braços em descanso, os movimentos espontâneos da face, incluindo a abertura de olhos, o tônus e o padrão de reflexo de estirão muscular. A ausência de reflexos pode ser indicativa de condições de neurônio motor inferior.
• B. Desconsiderar a possibilidade de uma doença adquirida e proceder com a avaliação genética para pesquisas voltadas para os diagnósticos diferenciais de floppy baby, haja vista que uma maior prevalência para doenças genéticas nestes casos torna desnecessária a pesquisas de patologias adquiridas.
• C. Os sintomas musculares são decorrentes de uma interação cerebral complexa. Por isso, o neuropediatra deve solicitar exames de imagem cerebral tais, como ressonância magnética funcional.
• D. Realizar entrevista de anamnese detalhada com os familiares do paciente, pois alguns diagnósticos são influenciados pela idade, progressão, padrão de herança genética, e a presença de outros sinais e sintomas.
• E. Avaliar para artrogripose, que consiste numa contração congênita e imobilidade de um ou mais membros, e que pode ser em decorrência de diversas doenças do SNC ou do sistema nervoso periférico tais, como infecção viral intrauterina, atrofia espinhal muscular, miastenia gravis materna, anormalidades do SNC, defeitos da medula espinhal, síndrome do 22q11, miopatia menalínica e oligodrâmnios.

Sobre a convulsão febril em crianças, analise as afirmativas a seguir.

I. É um dos problemas neurológicos com maior frequência na população pediátrica, ocorrendo entre 1 e 5 anos. Pode ser classificada em simples e complicada / complexa.

II. Acontece na presença de febre e com evidências de infecção do sistema nervoso central ou doença neurológica aguda.

III. As crises podem estar associadas com infecções virais das vias aéreas superiores, infecções pulmonares, intestinais e do trato urinário, associadas à febre decorrente de imunizações.

IV. A fisiopatologia desses eventos críticos apoia-se em três pontos fundamentais: faixa etária, presença de febre e predisposição genética, embora o modelo de herança genética ainda não tenha sido identificado.

Marque a opção que indica a(s) afirmativa(s) CORRETA(S).

• A. I.
• B. II – III.
• C. III.
• D. IV.
• E. I – II – III.

Que tipo de erro inato do metabolismo NÃO justifica a presença de crises epilépticas?

• A. Doença de Sanfilippo, doença de Hunter, gangliosidose, lipofuscinose ceroide neuronal.
• B. Doença de Tay-Sach, doença de Canavan, doença de Alexander, hiperglicinemia não cetótica.
• C. Leucodistrofia metacromática, doença de Krabbe, adrenoleucodistrofia, síndrome de Lesch-Nyhan, doença de Wilson.
• D. Defeitos metabólicos relacionados à biotina como a deficiência de biotinidase, deficiência de cofator molibdênio, defeitos do transporte de elétrons a nível mitocondrial, Doença de Pompe.
• E. Doença do xarope do Bordo (leucinose), desordens no metabolismo do ácido fólico, alterações congênitas no metabolismo da vitamina B 12.