Questões de Medicina do ano 2011

Julgue os itens subsequentes, relativos às causas genéticas da ambiguidade genital.

Na disgenesia gonadal mista, os indivíduos apresentam diferentes graus de ambiguidade genital e disgenesia de testículo de um lado e gônada em fita do outro. O cariótipo mais frequente nesse caso é o mosaicismo 45,X/ 46,XY.

• C. Certo
• E. Errado

Considerando que as ambiguidades genitais constituem emergência pediátrica e que a adequada avaliação de cada caso pode evitar que o paciente seja criado socialmente como sendo de um sexo inadequado, julgue os próximos itens, referentes a procedimentos para investigação de casos de genitália ambígua em neonatos.

O médico geneticista deve convocar os membros da família, com o objetivo de constatar por exame clínico a presença ou não de outro membro da família com genitália ambígua.

• C. Certo
• E. Errado

Considerando que as ambiguidades genitais constituem emergência pediátrica e que a adequada avaliação de cada caso pode evitar que o paciente seja criado socialmente como sendo de um sexo inadequado, julgue os próximos itens, referentes a procedimentos para investigação de casos de genitália ambígua em neonatos.

A inexistência de relatos de patologia similar na família da criança será sugestiva de que se trate de um distúrbio ambiental, como a ingestão de hormônios durante a gravidez.

• C. Certo
• E. Errado

Considerando que, de acordo com pesquisa realizada no Espírito Santo, no ano de 2010, a incidência de fibrose cística nesse estado foi estimada em 1:5.800, julgue os itens a seguir, a respeito da fibrose cística e de condutas em aconselhamento genético referentes a essa doença.

Nos casos de aconselhamento genético para fibrose cística, o indicado será realizar o diagnóstico molecular da doença em casais que busquem esse serviço. Se nem o marido nem a mulher apresentarem o alelo )F508, que é o alelo mais comum para essa doença, não haverá chance de o casal ter um filho afetado por essa doença.

• C. Certo
• E. Errado

Considerando que, de acordo com pesquisa realizada no Espírito Santo, no ano de 2010, a incidência de fibrose cística nesse estado foi estimada em 1:5.800, julgue os itens a seguir, a respeito da fibrose cística e de condutas em aconselhamento genético referentes a essa doença.

A chance de nascimento de um filho afetado de um casal em que uma irmã da esposa apresente fibrose cística e o marido não apresente relato familiar e pertença à população do Espírito Santo é de, aproximadamente, 0,65%.

• C. Certo
• E. Errado

Considerando que, de acordo com pesquisa realizada no Espírito Santo, no ano de 2010, a incidência de fibrose cística nesse estado foi estimada em 1:5.800, julgue os itens a seguir, a respeito da fibrose cística e de condutas em aconselhamento genético referentes a essa doença.

Um casal que tenha um filho sem fibrose cística e sem relato da doença na família não pode ter um filho afetado por essa doença.

• C. Certo
• E. Errado

Considerando que, de acordo com pesquisa realizada no Espírito Santo, no ano de 2010, a incidência de fibrose cística nesse estado foi estimada em 1:5.800, julgue os itens a seguir, a respeito da fibrose cística e de condutas em aconselhamento genético referentes a essa doença.

A introdução da fibrose cística no rol de enfermidades diagnosticáveis no teste do pezinho, com a avaliação quantitativa do IRT (tripsinogênio imunorreativo), já é realidade em parte dos estados brasileiros, entre eles o Espírito Santo.

• C. Certo
• E. Errado

Considerando que, de acordo com pesquisa realizada no Espírito Santo, no ano de 2010, a incidência de fibrose cística nesse estado foi estimada em 1:5.800, julgue os itens a seguir, a respeito da fibrose cística e de condutas em aconselhamento genético referentes a essa doença.

A fibrose cística é um erro inato do metabolismo cujo principal defeito metabólico decorre de uma mutação em um gene de tirosinase.

• C. Certo
• E. Errado

Considerando que, de acordo com pesquisa realizada no Espírito Santo, no ano de 2010, a incidência de fibrose cística nesse estado foi estimada em 1:5.800, julgue os itens a seguir, a respeito da fibrose cística e de condutas em aconselhamento genético referentes a essa doença.

Se o resultado da pesquisa de mutações no gene CFTR em um afetado pela fibrose cística revelar a mutação G542X, esse resultado significará que houve a troca de uma guanina (G) por uma base qualquer no DNA (X) na posição 542.

• C. Certo
• E. Errado

Considerando que, de acordo com pesquisa realizada no Espírito Santo, no ano de 2010, a incidência de fibrose cística nesse estado foi estimada em 1:5.800, julgue os itens a seguir, a respeito da fibrose cística e de condutas em aconselhamento genético referentes a essa doença.

A infertilidade masculina decorrente da agenesia de vasos deferentes é uma das características comuns nos pacientes com fibrose cística.

• C. Certo
• E. Errado