Questões sobre Genética

Com relação às neuropatias periféricas, que afetam de 2% a 4% da população e se caracterizam pela presença de sintomas motores, julgue os itens a seguir.

As neuropatias de Charcot-Marie-Tooth provocam degeneração rápida dos nervos periféricos, levando à atrofia e à fraqueza dos músculos proximais dos membros.

• C. Certo
• E. Errado

Com relação às neuropatias periféricas, que afetam de 2% a 4% da população e se caracterizam pela presença de sintomas motores, julgue os itens a seguir.

Medidas da velocidade de condução nervosa motora, obtidas por meio de eletroneuromiografia, são utilizadas para classificar a neuropatia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) em tipo 1 (CMT1), na qual os pacientes têm velocidade de condução nervosa diminuída, e tipo 2 (CMT2), em que a velocidade é normal ou aumentada.

• C. Certo
• E. Errado

Com relação às neuropatias periféricas, que afetam de 2% a 4% da população e se caracterizam pela presença de sintomas motores, julgue os itens a seguir.

A principal causa da neuropatia de Charcot-Marie-Tooth do tipo Ia é a duplicação do gene PMP22, mapeado em 17p11.2-p12.

• C. Certo
• E. Errado

Tendo em vista que a distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo e que, de cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular (Internet: ), julgue os itens subsecutivos.

A distrofia miotônica de Steinert é causada por uma expansão de trinucleotídios CTG na região 3' do gene DMPK.

• C. Certo
• E. Errado

Tendo em vista que a distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo e que, de cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular (Internet: ), julgue os itens subsecutivos.

Pacientes com distrofia muscular de Duchenne apresentam nível elevado de creatina fosfoquinase no soro.

• C. Certo
• E. Errado

Tendo em vista que a distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo e que, de cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular (Internet: ), julgue os itens subsecutivos.

A distrofia muscular de Duchenne pode afetar mulheres portadoras de translocações X; autossomo.

• C. Certo
• E. Errado

Tendo em vista que a distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo e que, de cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular (Internet: ), julgue os itens subsecutivos.

A distrofia muscular de Duchenne é causada por uma mutação recorrente no gene DMD.

• C. Certo
• E. Errado

Tendo em vista que a distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo e que, de cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular (Internet: ), julgue os itens subsecutivos.

As distrofias musculares do tipo cinturas apresentam heterogeneidade genética.

• C. Certo
• E. Errado

Tendo em vista que a distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo e que, de cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular (Internet: ), julgue os itens subsecutivos.

Na distrofia miotônica de Steinert, o quadro clínico é geralmente mais grave com o passar das gerações. Esse fenômeno é conhecido por expressividade variável.

• C. Certo
• E. Errado

Câncer é um conjunto de doenças de herança complexa. Seu correto diagnóstico pode permitir um tratamento mais adequado e auxiliar no estabelecimento do prognóstico. A avaliação morfológica é de grande ajuda, porém reflete apenas uma pequena porção das modificações pelas quais o genoma de uma célula cancerígena passa. Avanços no estabelecimento do papel dos diversos genes e do ambiente na etiologia do câncer devem, em breve, possibilitar uma melhoria no diagnóstico precoce dessa doença.

Tendo o texto acima como referência inicial, julgue os seguintes itens, relativos à genética do câncer.

A fusão dos genes BCR e ABL em decorrência da translocação entre os cromossomos 9 e 22 humanos indica um tratamento específico para casos de leucemia mieloide crônica.

• C. Certo
• E. Errado