Questões sobre Genética

Uma paciente de trinta e cinco anos de idade, G3P2 (1C1N), deu entrada no pronto-socorro com quadro de cefaleia moderada, ansiedade e queixa de visão borrada havia doze horas. Ela não portava o cartão pré-natal, mas informou estar com trinta e seis semanas de gestação, embora não lembrasse a data da última menstruação. Seu exame físico mostrou: pressão arterial (PA) de 180 mmHg × 110 mmHg, edema de membros inferiores, sinais de hiper-reflexia, frequência cardíaca (FC) de 80 bpm, batimentos cardiofetais (BCF) de 144 bpm, rítmicos, sem desacelerações; fundo uterino de 35 cm; dinâmica uterina de 03/40"/10'; o exame de toque acusou colo impérvio, encurtado; o resultado do hemograma demonstrou: hemoglobina = 10 g/dL; TGO = 130 U/L; TGP = 101 U/L; contagem de plaquetas = 80.000/mm³; bilirrubina total = 1,4 mg%.

Com base nesse quadro clínico, julgue os itens a seguir.

No caso em apreço, o parto cesariano deve ser postergado até que a contagem de plaquetas supere 100.000/mm³.

• C. Certo
• E. Errado

Uma paciente de trinta e cinco anos de idade, G3P2 (1C1N), deu entrada no pronto-socorro com quadro de cefaleia moderada, ansiedade e queixa de visão borrada havia doze horas. Ela não portava o cartão pré-natal, mas informou estar com trinta e seis semanas de gestação, embora não lembrasse a data da última menstruação. Seu exame físico mostrou: pressão arterial (PA) de 180 mmHg × 110 mmHg, edema de membros inferiores, sinais de hiper-reflexia, frequência cardíaca (FC) de 80 bpm, batimentos cardiofetais (BCF) de 144 bpm, rítmicos, sem desacelerações; fundo uterino de 35 cm; dinâmica uterina de 03/40"/10'; o exame de toque acusou colo impérvio, encurtado; o resultado do hemograma demonstrou: hemoglobina = 10 g/dL; TGO = 130 U/L; TGP = 101 U/L; contagem de plaquetas = 80.000/mm³; bilirrubina total = 1,4 mg%.

Com base nesse quadro clínico, julgue os itens a seguir.

Em casos semelhantes ao da paciente em questão, o nível plasmático de magnesemia, que produzirá o efeito de profilaxia anticonvulsivante, varia de 10 mEq/L a 12 mEq/L; por outro lado, níveis plasmáticos maiores que 25 mEq/L poderão induzir parada respiratória.

• C. Certo
• E. Errado

A síndrome do cromossomo X frágil é a forma mais comum de retardo mental herdado. Essa síndrome é causada por uma expansão de trinucleotídios CGG na região 5' não traduzida do gene FMR1 mapeado em Xq28. Com relação a essa síndrome, julgue os itens a seguir.

Idosos portadores da pré-mutação podem apresentar tremores e ataxia.

• C. Certo
• E. Errado

A síndrome do cromossomo X frágil é a forma mais comum de retardo mental herdado. Essa síndrome é causada por uma expansão de trinucleotídios CGG na região 5' não traduzida do gene FMR1 mapeado em Xq28. Com relação a essa síndrome, julgue os itens a seguir.

Indivíduos afetados possuem pelo menos 400 repetições CGG.

• C. Certo
• E. Errado

A síndrome do cromossomo X frágil é a forma mais comum de retardo mental herdado. Essa síndrome é causada por uma expansão de trinucleotídios CGG na região 5' não traduzida do gene FMR1 mapeado em Xq28. Com relação a essa síndrome, julgue os itens a seguir.

Homens portadores da pré-mutação terão todas as suas filhas afetadas pela síndrome.

• C. Certo
• E. Errado

A síndrome do cromossomo X frágil é a forma mais comum de retardo mental herdado. Essa síndrome é causada por uma expansão de trinucleotídios CGG na região 5' não traduzida do gene FMR1 mapeado em Xq28. Com relação a essa síndrome, julgue os itens a seguir.

Mulheres portadoras de pré-mutações no gene FMR1 podem apresentar menopausa precoce.

• C. Certo
• E. Errado

Com referência ao heredograma acima, relativo a um casal de primos que teve uma criança afetada por nanismo diastrófico, de herança autossômica recessiva, julgue os itens que se subseguem.

O risco de que uma criança do outro casamento consanguíneo indicado no heredograma venha a ser afetada pelo nanismo diastrófico é de 12,5%.

• C. Certo
• E. Errado

Com referência ao heredograma acima, relativo a um casal de primos que teve uma criança afetada por nanismo diastrófico, de herança autossômica recessiva, julgue os itens que se subseguem.

O risco de recorrência do nanismo diastrófico para um terceiro filho desse casal é de 50%.

• C. Certo
• E. Errado

Com referência ao heredograma acima, relativo a um casal de primos que teve uma criança afetada por nanismo diastrófico, de herança autossômica recessiva, julgue os itens que se subseguem.

O nanismo diastrófico se caracteriza por baixa estatura, presença de ossos tubulares curtos, limitação de movimentos das articulações, pé torto congênito e hipertrofia da cartilagem auricular.

• C. Certo
• E. Errado

Com referência ao heredograma acima, relativo a um casal de primos que teve uma criança afetada por nanismo diastrófico, de herança autossômica recessiva, julgue os itens que se subseguem.

A atelosteogênese do tipo II deve ser considerada no diagnóstico diferencial do nanismo diastrófico, especialmente em recém-nascidos.

• C. Certo
• E. Errado