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As doenças genéticas apresentam padrões de herança distintos, com características específicas que, geralmente, permitem identifica-los através da análise de heredogramas. Sobre o heredograma apresentado na figura 1, assinale a alternativa que contém o padrão de herança mais provável:
Uma família com Hemofilia A foi atendida no Centro de Genética, e os médicos identificaram um padrão de transmissão atípico, de pai para seu filho homem. Assinale a alternativa que contém uma explicação para esse desvio no padrão de herança:
Diversas doenças genéticas são causadas por alterações cromossômicas numéricas ou estruturais. Em relação às alterações cromossômicas e às doenças associadas, assinale a alternativa incorreta:
O teste do pezinho é realizado através da análise de gotas de sangue colhidas do neonato, a fim de detectar algumas doenças genéticas comuns, cujo prognóstico pode ser atenuado através de tratamentos específicos iniciados, precocemente. No Brasil, as doenças abaixo estão incluídas no programa de triagem neonatal do SUS (Sistema Único de Saúde), exceto:
Polimorfismos são mutações no DNA consideradas comuns, presentes em pelo menos 1% da população. Sobre polimorfismos e mutações, assinale a alternativa incorreta.
A Doença de Huntington é um distúrbio neurológico progressivo, de herança autossômica dominante, causado por mutações no gene da huntingtina. As alternativas abaixo apresentam características associadas à Doença de Huntington, exceto:
Sobre a Fibrose Cística, considerando a fisiopatologia da doença, o padrão de herança e a variabilidade de fenótipos e assinale a alternativa incorreta:
A Fibrose Cística apresenta uma incidência estimada de 1:10.000 nascidos vivos em determinadas populações. Nestas populações, assinale a alternativa que apresenta qual seria a frequência aproximada de heterozigotos para mutações no gene CFTR.
Um paciente do sexo masculino procurou um médico devido à suspeita de infertilidade. O paciente realizou um exame de cromatina sexual e foi verificado que as células analisadas apresentaram um corpúsculo de Barr. Assinale a alternativa que apresenta o tipo de alteração este resultado sugere.
Paciente S.D.F., 37 anos, procurou o serviço de saúde em trabalho de parto e relatou ao médico de plantão que não fez acompanhamento pré-natal. No momento do nascimento do bebê, o neonatologista identificou que o recém-nascido apresentava genitália externa ambígua e suspeitou de hermafroditismo. Solicitou a presença de um médico geneticista, que imediatamente encaminhou ao laboratório material biológico para análise de cariótipo. O resultado observado foi: 46, XX. Assinale a alternativa que apresenta uma possível explicação para o aparecimento desta malformação:
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