Questões sobre Genética

Acerca de erros inatos do metabolismo, julgue os itens subseqüentes.

As distrofias musculares de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) são miopatias de herança recessiva ligada ao cromossomo X, sendo a DMD a mais freqüente. Em cerca de 60% dos casos, as mutações causadoras da DMD e DMB são deleções, em 5-6% são duplicações e no restante mutações de ponto. Na DMB, a deleção é em fase, com o quadro de leitura do RNAm mantido, levando à produção de uma proteína quantitativamente reduzida ou deletada internamente. Na DMD, a deleção é fora de fase, na qual o quadro de leitura do RNAm não é mantido, com formação de uma proteína truncada, que é rapidamente destruída pela célula.

• C. Certo
• E. Errado

Acerca de erros inatos do metabolismo, julgue os itens subseqüentes.

A maioria dos EIM é herdada de forma autossômica recessiva. Um pequeno grupo de EIM está relacionado a genes ligados ao cromossomo X. Quando de herança recessiva ligada ao X, o homem portador da mutação é sempre afetado e transmite a mutação para todas as filhas. Homens portadores têm comprometimento mais grave que mulheres portadoras.

• C. Certo
• E. Errado

Acerca de erros inatos do metabolismo, julgue os itens subseqüentes.

Os erros inatos do metabolismo (EIM) correspondem a cerca de 10% de todas as doenças genéticas, distúrbios que compreendem defeitos de síntese, degradação, transporte e armazenamento d e mo léc ulas no organismo. A hiperfenilalaninemia, que leva a fenilcetonúria, corresponde ao defeito de armazenamento de moléculas. A restrição dietética é o tratamento de escolha nessa situação. Sendo de herança autossômica recessiva, uma mãe homozigota para o gene que foi adequadamente tratada com restrição alimentar até a adolescência pode ter filhos normais quanto às conseqüências do defeito de armazenamento da fenilalanina, quando casada com homem normal, não portador da mutação em heterozigose.

• C. Certo
• E. Errado

Com referência à genética clínica, julgue os itens que se seguem.

Considerando que o retardo mental leve é muito mais freqüente que o grave, preconiza-se o estudo do cariótipo em todos os afetados para que microdeleções cromossômicas não passem desapercebidas nos casos de difícil diagnóstico e aconselhamento genético na família.

• C. Certo
• E. Errado

Com referência à genética clínica, julgue os itens que se seguem.

A herança dos genes mitocondriais segue uma linha estritamente materna. A mitocôndria é transmitida entre gerações apenas pelos óvulos maternos, onde se encontram em grande abundância. As mitocôndrias presentes nos espermatozóides estão concentradas nas suas caudas e não contribuem para o patrimônio do zigoto após a fertilização. Esse mecanismo faz que as doenças por mutação do DNA mitocondrial se assemelhem, em todos os níveis, com a herança autossômica dominante ou dominante ligada ao cromossomo X.

• C. Certo
• E. Errado

Com referência à genética clínica, julgue os itens que se seguem.

Dismorfologia corresponde ao estudo das anomalias congênitas humanas originadas antes do nascimento, que podem ser classificadas como síndromes mendelianas, cromossômicas, de microdeleções e teratogênicas e ser identificadas por alguma alteração no cariótipo.

• C. Certo
• E. Errado

No que se refere à citogenética humana, julgue os itens subseqüentes.

Várias síndromes dismórficas estão associadas a microdeleções cromossômicas que podem atingir apenas um gene ou ser maiores, envolvendo vários genes e, assim, serem visíveis ao microscópio. Muitas dessas síndromes são classificadas como síndromes de genes contíguos. A neurofibromatose 1 (NF1) é uma doença autossômica dominante associada com mutações no gene da neurofibrina, localizado em 17q11.2, caracterizada por manchas “café com leite” na pele e neurofibromas. Pacientes com grandes deleções (>700 kb) englobando o gene NF1 inteiro apresentam um fenótipo com grave comprometimento cognitivo, anomalias faciais e neurofibromas cutâneos que se desenvolvem antes dos 5 anos de idade. Isso sugere que a deleção do gene NF1 inteiro, com inclusão de genes contíguos, causa o fenótipo NF1 mais grave.

• C. Certo
• E. Errado