Questões sobre Genética

Com referência à genética de populações humanas, julgue os itens seguintes.

A expressividade de determinado gene é tão variável que pode deixar de se expressar fenotipicamente em certos indivíduos. Nesse caso, a doença é referida como de penetrância incompleta. Esse fenômeno é melhor observado nas doenças autossômicas dominantes embora possa ocorrer também nas recessivas.

• C. Certo
• E. Errado

Com referência à genética de populações humanas, julgue os itens seguintes.

A manifestação fenotípica de um mesmo gene em diferentes indivíduos pode ser semelhante, mas não idêntica, e será mais variável quanto mais distante se estiver do reconhecimento da atividade primária desse gene. A manifestação de um genótipo particular de um indivíduo depende de sua interação tanto com o ambiente quanto com o efeito de outros genes.

• E. Errado
• C. Certo

Com referência à genética de populações humanas, julgue os itens seguintes.

Como doenças genéticas com herança recessiva são muito raras não se justifica a aplicação de testes conhecidos para a detecção de heterozigotos. No entanto, justifica-se a aplicação desses testes em grupos étnicos que têm freqüência elevada de determinadas doenças, como a anemia falciforme, entre grupos descendentes de negros africanos e a fibrose cística, entre os descendentes de grupos caucasóides.

• C. Certo
• E. Errado

Com relação à neurogenética, julgue os itens subseqüentes.

O mecanismo molecular responsável pela distrofia miotônica de Steinert (DMS), de herança autossômica dominante, é uma expansão de um trinucleotídeo (CTG) na região 3’ nãotraduzida do gene que codifica uma proteína quinase ou DM-PK. Indivíduos normais apresentam geralmente de 5 a 37 repetições; e os afetados, de 50 a 8.000 repetições em DNA de sangue periférico, havendo correlação entre o tamanho da expansão e a gravidade do quadro clínico. A forma congênita grave é quase exclusivamente transmitida pelo sexo feminino. No entanto, o alelo mutado é mais freqüentemente encontrado em filhos do que em filhas de homens afetados. A complexidade da manifestação da doença torna o aconselhamento genético difícil mas o risco de recorrência de 50% para novos descendentes do afetado deve ser sempre considerado.

• C. Certo
• E. Errado

Com relação à neurogenética, julgue os itens subseqüentes.

A hipotonia em criança é característica de várias doenças de origem genética, entre as quais a deficiência mental (DM). A sua ocorrência nos primeiros meses de desenvolvimento da criança é um dos sinais marcantes na síndrome de Prader-Willi (SPW). Nesse caso, apenas o estudo citogenético de alta resolução revelando deleção 15q11-q13 em um dos cromossomos 15 permite o diagnóstico etiológico da doença.

• C. Certo
• E. Errado

Com relação à neurogenética, julgue os itens subseqüentes.

Entre os novos grupos de neuropatias periféricas hereditárias, a mais freqüente é a neuropatia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) do grupo neuropatia motora e sensorial hereditária (HMSN). A CMT apresenta grande heterogeneidade genética, podendo ser de herança autossômica dominante (AD), autossômica recessiva (AR) ou ligada ao cromossomo X. O diagnóstico molecular da CMT é complexo devido ao grande número de genes envolvidos. A análise da velocidade de condução nervosa (VCN) permite a divisão das formas de herança autossômica dominante em duas categorias CMT1 com VCN baixa e CMT2 com VCN normal ou quase normal. O estudo clínico de um caso isolado de um paciente do sexo masculino com CMT pode permitir o aconselhamento genético de certeza quanto ao risco para afetados em sua prole.

• C. Certo
• E. Errado

No que concerne à metodologia em genética humana, julgue os seguintes itens.

Anomalias cromossômicas são eventos esporádicos em perdas gestacionais, que geralmente ocorrem por mutação nova. No entanto, existem casos de portadores de rearranjos cromossômicos equilibrados que resultam em gametas anormais e zigotos não equilibrados que conduzem a abortos espontâneos e perdas fetais. Considerando a probabilidade de 0,15 de ocorrência de um abortamento espontâneo na população e de 0,28 a de repetição após uma primeira perda, deve ser preconizado o estudo dos cariótipos do casal sempre que, em qualquer concepção, haja perda.

• C. Certo
• E. Errado

No que concerne à metodologia em genética humana, julgue os seguintes itens.

A anamnese cuidadosa e os dados genealógicos permitem o diagnóstico diferencial da maior parte das doenças genéticas: gênicas ou cromossômicas.

• C. Certo
• E. Errado

No que concerne à metodologia em genética humana, julgue os seguintes itens.

A genética humana é a ciência da variação e da hereditariedade dos seres humanos e a genética médica visa a investigação dos subgrupos da variação humana que têm significado importante na prática da medicina e na pesquisa médica.

• C. Certo
• E. Errado

No que concerne à bioestatística, julgue os itens que se seguem.

Um genitor de um filho com distúrbio autossômico recessivo tem a mesma probabilidade de ter com um parceiro diferente, outro filho afetado com o mesmo distúrbio.

• C. Certo
• E. Errado