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O teste de triagem neonatal ampliado, implantado no Distrito Federal desde 2011, visa ao diagnóstico precoce de aminoacidopatias, entre as 25 patologias já implantadas. A leucinose, na lista dessas doenças triadas, tem a(s) seguinte(s) característica(s):
A Neurofibromatose tipo 1(NF1) é uma doença autossômica dominante que afeta pele, esqueleto e sistema nervoso. Mutações no gene NF1 causam a doença. Assinale a alternativa correta acerca dessa doença.
Doenças metabólicas hereditárias apresentam inúmeras situações de doença renal associada. Acerca desse assunto, assinale a alternativa correta.
Doenças metabólicas hereditárias podem se manifestar com quadros típicos de imunodeficiência. Assinale a alternativa que apresenta corretamente a correlação entre esses dois sistemas.
Acerca da fisiologia endócrina e anatomia placentária, julgue os itens que se seguem.
Em casos de morte perinatal, a análise anatomopatológica da placenta é indispensável, não sendo necessário termo de consentimento esclarecido.
Acerca da fisiologia endócrina e anatomia placentária, julgue os itens que se seguem.
A molécula de glicose, as lipoproteínas e os fosfolipídios atravessam a barreira placentária pelo mecanismo de difusão facilitada.
Acerca da fisiologia endócrina e anatomia placentária, julgue os itens que se seguem.
A somatotrofina coriônica humana, ou hormônio lactogênio placentário humano, tem ação mamotrófica na gestação e efeitos contrainsulínicos e lipolíticos, o que assegura a suplementação contínua de glicose e aminoácidos para o feto.
Julgue os próximos itens, referentes a patologias ginecológicas de origem endócrina.
A síndrome dos ovários policísticos é um quadro de anovulação crônica por retrocontrole impróprio, caracterizada pelo raro recrutamento do folículo dominante.
Julgue os próximos itens, referentes a patologias ginecológicas de origem endócrina.
Nas pacientes com amenorreia primária, baixa estatura, hipertelorismo mamário e retardo mental, o diagnóstico mais provável é de hipogonadismo hipergonadotrófico.
A respeito das causas de dor pélvica aguda e crônica, julgue os itens subsequentes.
Nas pacientes com dor pélvica aguda, a velocidade de hemossedimentação é útil no diagnóstico diferencial entre apendicite e anexite não supurada, mostrando-se, em geral, mais elevada no segundo caso.
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