Questões sobre Genética

O teste de triagem neonatal ampliado, implantado no Distrito Federal desde 2011, visa ao diagnóstico precoce de aminoacidopatias, entre as 25 patologias já implantadas. A leucinose, na lista dessas doenças triadas, tem a(s) seguinte(s) característica(s):

• A. apresenta aminoácidos de cadeias ramificadas na urina, edema cerebral, convulsões, vômitos e insuficiência hepática
• B. a forma neonatal é grave, com edema cerebral, movimentos de pedalar, aumento de aminoácidos de cadeia ramificada na espectometria de massa.
• C. apresenta-se sempre com acidose metabólica, hiperlacticemia, hiperamonemia e disfunção hepática.
• D. manifesta-se principalmente após o segundo ano de vida com quadro de regressão neurológica e convulsões.
• E. cursa com alcalose respiratória, movimentos convulsivos de membros, vômitos e diarreia.

A Neurofibromatose tipo 1(NF1) é uma doença autossômica dominante que afeta pele, esqueleto e sistema nervoso. Mutações no gene NF1 causam a doença. Assinale a alternativa correta acerca dessa doença.

• A. Neurofibromas são comuns no primeiro ano de vida.
• B. Nódulos de Lisch são hamartomas característicos da doença encontrados na retina.
• C. A penetrância do gene é reduzida.
• D. Mutações novas são raras na neurofibromatose tipo 1.
• E. A neurofibromatose tipo 1 é caracterizada por expressividade variável, tanto interfamilial quanto intrafamilial.

Doenças metabólicas hereditárias apresentam inúmeras situações de doença renal associada. Acerca desse assunto, assinale a alternativa correta.

• A. Alcalose hiperclorêmica com depleção de potássio e diarreia congênita clorídrica é típica da Síndrome de Gitelman.
• B. Acidose metabólica com acidose tubular hiperclorêmica sem aumento de anion gap é típica da acidúria metilmalônica.
• C. Acidose tubular renal com hiperpotassemia é clássica da Síndrome de Bartter.
• D. A doença renal cística é típica e exclusiva da Síndrome de Zellweger e doenças peroxissômicas.
• E. Cistinose é uma das principais causas de Síndrome de Fanconi, associada a fenótipo de pele e cabelos claros, cristais de cistina na córnea e hipotiroidismo.

Doenças metabólicas hereditárias podem se manifestar com quadros típicos de imunodeficiência. Assinale a alternativa que apresenta corretamente a correlação entre esses dois sistemas.

• A. Disfunção de fagócitos e neutropenia são achados característicos de doença de depósito de glicogênio e galactosemia.
• B. Deficiência de adenosina deaminase é uma disfunção de fagócitos presente na deficiência de biotinidase e holocarboxilase.
• C. A deficiência de transcobalamina II e a acidemia propiônica têm como característica defeito de quimiotaxia de neutrófilos.
• D. A doença de Menkes cursa com deficiência da atividade bactericida de monócitos.
• E. Acidúria isovalérica, acidemia propiônica e acidúria metilmalônica cursam com hipoplasia tímica e defeitos de função de células T.

Acerca da fisiologia endócrina e anatomia placentária, julgue os itens que se seguem.

Em casos de morte perinatal, a análise anatomopatológica da placenta é indispensável, não sendo necessário termo de consentimento esclarecido.

• C. Certo
• E. Errado

Acerca da fisiologia endócrina e anatomia placentária, julgue os itens que se seguem.

A molécula de glicose, as lipoproteínas e os fosfolipídios atravessam a barreira placentária pelo mecanismo de difusão facilitada.

• C. Certo
• E. Errado

Acerca da fisiologia endócrina e anatomia placentária, julgue os itens que se seguem.

A somatotrofina coriônica humana, ou hormônio lactogênio placentário humano, tem ação mamotrófica na gestação e efeitos contrainsulínicos e lipolíticos, o que assegura a suplementação contínua de glicose e aminoácidos para o feto.

• C. Certo
• E. Errado

Julgue os próximos itens, referentes a patologias ginecológicas de origem endócrina.

A síndrome dos ovários policísticos é um quadro de anovulação crônica por retrocontrole impróprio, caracterizada pelo raro recrutamento do folículo dominante.

• C. Certo
• E. Errado

Julgue os próximos itens, referentes a patologias ginecológicas de origem endócrina.

Nas pacientes com amenorreia primária, baixa estatura, hipertelorismo mamário e retardo mental, o diagnóstico mais provável é de hipogonadismo hipergonadotrófico.

• C. Certo
• E. Errado

A respeito das causas de dor pélvica aguda e crônica, julgue os itens subsequentes.

Nas pacientes com dor pélvica aguda, a velocidade de hemossedimentação é útil no diagnóstico diferencial entre apendicite e anexite não supurada, mostrando-se, em geral, mais elevada no segundo caso.

• C. Certo
• E. Errado